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2017.12.06

第4回症例検討会を行いました!(小児部門)

第4回症例検討会を行いました!

 

テーマは「成人レット症候群へのアプローチについて」

 

<補足情報>

レット症候群について

レット症候群とは、いったん習得した言語機能や運動機能が徐々に退行していく、遺伝子変異疾患です。

具体的な症状には、意図的な手の運動の消失、言語コミュニケーションの消失、歩行障害、手もみなどの常同行動などがあります。

症状は生後6か月~1歳6か月頃から出現してくるようです。

また女児にのみ発症することでも知られています。

厚生労働省の調査によると、日本は約5000人、20歳以下では約1000人のレット症候群の方がおられます。

 

身体機能的(呼吸機能や関節拘縮)な改善を求めた介入に留まらず、ご家族を含めたQOLについても考慮していく必要性があります。

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