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2018.03.31
第20回 症例検討会（小児部門）を行いました。
テーマ「運動発達が緩やかな13トリソミー長期生存例の移動能力（ずり這い）獲得に向けたリハビリ課題について」
※補足情報
染色体異常による疾患の中でも、比較的知られているのが13トリソミー（パトー症候群）、18トリソミー（エドワード症候群）、21トリソミー（ダウン症候群）です。
13トリソミーについて
この疾患は13番染色体全長、あるいは一部の重複に基づく先天異常症候群です。発生頻度は1/5,000〜12,000で、生命予後としては1ヶ月未満の児が80%、1年以上の児が10%に満たないと言われています。
特徴的な症状としては小頭症、頭皮欠損、口唇口蓋裂、第5指単一屈曲線、手指の屈曲拘縮・重なり、多指趾症などがあります。また、合併症として成長障害、重度発達遅滞、神経合併症（全前脳症やけいれん）、先天性心疾患（心臓中隔欠損、心室中隔欠損、両大血管右室起始など）、呼吸器合併症などがあります。
先にも述べましたように1歳まで成長する児は少ないのですが、Rasmussenら（2003）による米国の大規模データベース調査では、10歳以上の長期生存児が6名、日本でもいくつかの長期生存例【多田ら（2003）、田中ら（2016）、田中ら（2017）など】や在宅移行例【福島ら（2008）、寺田ら（2014）、坊岡ら（2016）】が報告されています。
しかし、依然として13トリソミー児への支援に関する報告は少ないのが現状です。ダウン症などと同様に13番染色体異常であってもその個性（運動、認知、社会性など）は一人ひとり異なりますので、プラストキッズでは発達検査やリハビリ評価を行いながら運動発達、認知発達などの機能面、活動や社会参加などについて目標を立てながら介入しています。
「13トリソミーの子供を支援する親の会」という団体もあります。
http://www.13trisomy.com/next.html
添付画像はTokyo Medical University Department of Paediatircs Genetics Study Group HPより抜粋
株式会社PLAST
小児部門（プラストキッズ）
kids@plast-project.jp
2024.04.08
