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2017.12.23
第7回症例検討会（小児部門）を行いました！
テーマは「軽度呼吸障害を合併したダウン症児の1例」でした。
補足情報
ダウン症候群は、21番染色体が1本余分に存在し、計3本（トリソミー症）となることで発症する、先天疾患群です。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、第2減数分裂時に起こります。新生児に最も多い遺伝子疾患です。
症状は、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害に特徴づけられます。根治治療法は現在のところ存在しません。教育と早期ケアによりQOLが改善が期待されています。
ダウン症は、ヒトにおいて最も一般的な遺伝子疾患であり、毎年1000出生あたり1人の確率です。
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2024.04.08
