第17回 症例検討会(小児部門)を行いました。

第17回症例検討会(小児部門)を行いました。

 

テーマは「メンケス病児の訪問リハビリ」でした。

 

*補足情報

メンケス病をご存知でしょうか。

あまり聞きなれないこの病気は銅欠乏によって重篤な中枢神経障害、結合織障害をきたすX染色体劣性遺伝性疾患です。12~14万人に1の割合で生まれてきます。多くの患者さんは2~3歳でなくってしまうために、知名度は低く、専門家も多くはないようです。

特徴的な症状は、頭髪異常(縮れ毛、赤毛、脱毛)、低体温、生後3か月頃からの発達遅延、痙攣、硬膜下出血、筋力低下、膀胱憩室、血管蛇行、骨粗鬆症です。

 

私自身、教科書ではこの疾患名や症状については薄く知ってはいましたが、初めてお会いしました。今はとにかく担当児のことを知りたくて、片っ端から情報を収集し、訪問リハビリで少しでもお力になれるよう勉強中です。このブログを読まれた方の中に何か情報(文献に限らず、メンケス病患者様/ご家族様の活動やサイトなど)がありましたら、教えていただきたく思っています。よろしくお願い致します。

 

小児慢性特定疾病情報センターhttps://www.shouman.jp/disease/details/08_08_108

メディカルノートhttps://medicalnote.jp/contents/160201-038-YX

蒼真とママブログhttps://ameblo.jp/jomijomir/archive1-201604.html

添付画像はhttp://www.saratogian.com/article/ST/20131201/NEWS/131209967より抜粋

株式会社PLAST

小児部門プラストキッズ

kids@plast-project.jp

神戸市長田区久保町4‐8‐6

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